W ciągu ostatnich kilku lat wiele zmieniło się w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Pojawiły się nowe terapie przyczynowe. Jako pierwsza - w 2017 r. - została zarejestrowana przez Europejską Agencję Leków (EMA) terapia lekiem opartym na substancji czynnej nusinersen. W Polsce ten lek zaczął być refundowany od 2019 r. dla wszystkich chorych z SMA, w każdym wieku i spektrum choroby. Lek tylko w pierwszym roku refundacji otrzymało aż 400 pacjentów z ówczesnej liczby szacowanej na ok. 900 osób. Kolejne lata przyniosły dalsze korzystne zmiany - w 2022 r. wprowadzono badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA, a od września 2022 r. refundacją objęto dwa kolejne nowoczesne leki. Wszystkie trzy leki na SMA są w stanie zapobiec pojawieniu się choroby, jeśli zostaną podane na etapie przed wystąpieniem pierwszych objawów. Leczenie realizuje się w 36 ośrodkach na terenie kraju.

Uczestnicy czwartkowej konferencji pt. „Pierwsze polskie dane dotyczące satysfakcji z leczenia i jakości życia chorych z SMA [RAPORT 2024]”, zorganizowanej przez Fundację SMA, podkreślali, że nie tylko obserwacje pacjentów, ale też wszystkie dane medyczne potwierdzają skuteczność działania programu lekowego dla SMA. 

„Ogromnym sukcesem jest to, co wydarzyło się przez ostatnie lata” - podkreśliła Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA. 

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Centralny Szpital Kliniczny UCK WUM, ERN EURO NMD, zwróciła uwagę na to, jak w sumie niewiele czasu upłynęło od wykrycia genu odpowiedzialnego za SMA do upowszechnienia skutecznej terapii, która na niego oddziałuje, zatrzymując postęp choroby, a nawet w niektórych wypadkach przywracając choremu utracone funkcje motoryczne. 

„Bardzo mocną cegłą w tym twardym murze, który stanowi świetną podstawę do tego, co budujemy dla naszych pacjentów, jest powszechny screening noworodków pozwalający na leczenie dzieci w okresie przedobjawowym, w momencie, kiedy każda z zastosowanych terapii osiąga absolutnie najwyższą skuteczność” - wskazała prof. Kostera-Pruszczyk. 

Dodała, że obecnie program terapeutyczny jest rozbudowany: ponad 1530 kwalifikacji, ponad 1000 pacjentów leczonych w programie B.102.FM, 103 noworodki zidentyfikowane w przesiewie.

„Myślę, że udało nam się stworzyć znakomity system diagnostyczno-terapeutyczny” - oceniła ekspertka. 

Dane z praktyki klinicznej pochodzące z długiej, ponad 5-letniej obserwacji leczenia dorosłych lekiem opartym na substancji nusinersen, wskazują, że w trakcie terapii choroba się stabilizuje, a w 94% przypadków prowadzi do poprawy stanu funkcjonalnego.

„Pacjenci z SMA to są odważni, waleczni, fajni ludzie. Ta farmakoterapia, która trafia do osób o takim stopniu determinacji, musi działać” - zaznaczyła prof. Kostera-Pruszczyk. 

Jej zdaniem ta stabilizacja choroby o charakterze postępującym przekłada się na jakość życia nie tylko samych pacjentów, ale też ich opiekunów. Chorzy zyskują większą samodzielność i wzrasta ich poczucie bezpieczeństwa wraz z ustępowaniem obaw o szybkie postępy choroby.

„Mamy dowody na skuteczność farmakoterapii SMA w pełnym spektrum wiekowym i nasilenia objawów. Im dłużej prowadzone leczenie, tym lepszy efekt - również u dorosłych. Następuje poprawa przeżycia, funkcji, jakości życia” - podsumowała prof. Anna Kostera-Pruszczyk. 

O leczeniu SMA w Polsce z perspektywy systemu nakierowanego na wartość (Value-Based Healthcare, VBHC) mówił prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego. Jak wyjaśnił, jest to taki model ochrony zdrowia, który koncentruje się na dostarczaniu opieki zdrowotnej w oparciu o osiągane wyniki zdrowotne pacjentów, a nie na ilości świadczonych usług. Zaznaczył, że w związku z tym, że leczenie chorób rzadkich jest zazwyczaj bardziej kosztowne i wymaga specjalistycznego podejścia, wiele krajów stara się rozwijać mechanizmy wsparcia finansowego dla pacjentów dotkniętych tymi chorobami, a także zachęcać do badań nad lekami na choroby rzadkie. Leczenie SMA było w 2023 r. w pierwszej trójce terapii, które generują najwyższe wydatki NFZ. Dlatego - zdaniem prof. Czecha - VBHC jest w tym wypadku bardzo zasadne: pacjenci otrzymują opiekę dostosowaną do ich indywidualnych potrzeb, dostawcy usług zdrowotnych dążą do poprawy jakości opieki, płatnicy finansują opiekę w oparciu o osiągane wyniki zdrowotne, rządy i regulatorzy tworzą polityki i regulacje wspierające VBHC. 

Do aspektu finansowego odniósł się również Mateusz Oczkowski, z-ca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia.

„Program lekowy B.102 to był przełom polegający na tym, że było to pierwsze, poważniejsze wyzwanie w zakresie podjęcia decyzji, by długoterminowo sfinansować kosztowną terapię dla choroby rzadkiej” - wskazał. 

Dodał, że jeszcze trudniejsza była decyzja o refundacji dla dwóch kolejnych terapii na SMA.

„W pierwszej kolejności resortowi zależy na zapewnieniu pacjentom jak najszerszego dostępu, dopiero na drugim miejscu jest komfort leczenia. A dwie terapie sfinansowane od 1 września 2022 r. były inną postacią leku” - powiedział dyrektor Oczkowski i dodał, że taki szeroki wachlarz terapii zapewnił pacjentom z SMA duży komfort leczenia. „Płatnik publiczny jest im w stanie zagwarantować pełną gamę terapii, a niektórzy pacjenci z daną chorobą nie mają dostępu nawet do jednej terapii” - zaznaczył. 

Lek zawierający substancję nusinersen podaje się pod postacią wlewu do kanału kręgowego raz na cztery miesiące po wstępnych czterech dawkach wysycających. Terapia genowa to jednorazowy wlew dożylny, który może być stosowany tylko u małych dzieci. Kolejnym lekiem jest syrop do codziennego stosowania.

„Ministerstwo Zdrowia podjęło bardzo ważną decyzję, ryzykowną, ale też widzi tego efekty. Skuteczność terapii jest bardzo duża, wyniki długotrwałe pokazują, że ta decyzja wtedy była bardzo dobra” - stwierdził przedstawiciel MZ i dodał, że należy się zastanowić, czy stać nas na rozszerzenie wskazań dla kolejnych chorych i sprostanie pojawiającym się kolejnym oczekiwaniom. 

„Nastąpił swojego rodzaju huraoptymizm w momencie pojawienia się terapii genowych i takie założenie, że nic już pacjent nie będzie potrzebował. Ale widzę, po dwóch latach pojawił się pomysł politerapii, czyli np. zastosowanie kolejnej terapii po terapii genowej, a to już dla decydenta nie gwarantuje opłacalności cenowej na warunkach, które zawarł po raz pierwszy” - stwierdził Mateusz Oczkowski. 

Dodał, że po dwóch latach okazuje się, że do 1 maja 2024 r. wydano około 800 mln złotych na wszystkie trzy terapie, w tym lekiem opartym na nusinersenie leczy się ok. 1000 osób, natomiast pozostałymi dwoma terapiami połowa tej liczby osób, ale za tę samą kwotę. 

Według dyrektora Oczkowskiego trzeba sobie zadać pytanie, czy nas na to będzie stać w dalszej części finansowania, bo są oczekiwania społeczne, by zdjąć wszelkie ograniczenia w przyznawaniu terapii uchodzącej za jedną z najbardziej kosztochłonnych w polskim systemie refundacji.

„Oczekiwania zawsze się pojawiają, my co prawda rozszerzyliśmy wskazania od 1 kwietnia, ale widzimy, że te oczekiwania się nie zatrzymują, bo czytałem list od Zespołu Koordynacyjnego, który postuluje kolejne zmiany. W pewnym momencie trzeba zatrzymać się i powiedzieć: doszliśmy do jakiegoś momentu i teraz trzeba rozważyć, jak finansowanie sprawiedliwie podzielić na różne choroby. (…) Mamy ogromny sukces i możemy się chwalić programem B.102, bo to jest modelowy program lekowy, który jest stosowany dla pacjentów na arenie międzynarodowej” - podkreślił Mateusz Oczkowski.

Do wypowiedzi Mateusza Oczkowskiego odniosła się prezes Fundacji SMA.

„Nie możemy stać w miejscu i musimy patrzeć na to, co daje rozwój medycyny. Jeżeli się zatrzymamy, to może się okazać, że te kraje europejskie, które teraz nas gonią, nas przegonią. Więc jeżeli chodzi o SMA chcemy nadal być liderem w leczeniu chorych i opiece nad nimi” - powiedziała Dorota Raczek. 

Agata Wolnicka, naczelnik Wydziału Programów Lekowych i Chemioterapii w NFZ podała, że w latach 2019-2024 wartość kontraktów na realizację programu lekowego SMA wyniosła 1 597 857 595 zł.

Jak wynika z zaprezentowanego przez Tomasza Kiełczewskiego, dyrektora Działu Consulting PEX, raportu, powstałego na podstawie badania wśród polskich pacjentów dorosłych i pediatrycznych, aż 80% ankietowanych jest zadowolonych z terapii opartej na substancji nusinersen. Pacjenci chętnie poleciliby to leczenie innym chorym na SMA - zrobiłoby 65% pacjentów pediatrycznych i prawie 80% dorosłych. Ponad 90% respondentów dziecięcych i 66% dorosłych uznało, że terapia spełniła ich oczekiwania, a 12% dzieci i 10% dorosłych stwierdziło, że efekty zastosowanej terapii przerosły ich oczekiwania 

Wszyscy badani zauważyli poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego przejawiające się zwiększeniem samodzielności, większą radością z życia, brakiem niepokoju o przyszłość i większą motywacją do działania. Ponad 80% pacjentów pediatrycznych spostrzegło, że nie pojawiają się nowe objawy, a także nie tracą kolejnych sprawności, a ponad 70% stwierdziło, że niektóre objawy ustąpiły. Dorośli wskazywali na brak postępów choroby i zwiększony komfort życia. 

Uczestnicząca w badaniu Agata Spała-Zakrzewska, pacjentka z SMA3, podkreśliła, że po rozpoczęciu terapii wszystko się w jej życiu zmieniło.

„Poprawę widzę w wielu chwilach, mam momenty, gdy moje ciało mnie zaskakuje, wykonuję ruch, którego do tej pory nie mogłam wykonywać. Nastąpiła poprawa wydolności oddechowej, wytrzymałości, mówię głośniej. Przestałam się bać i myśleć, że muszę żyć szybko, bo mam mniej czasu niż inni. To jest nie do przecenienia” - mówiła pacjentka. 

Również Jagoda Rabczuk, mama małej Oliwki chorującej na SMA2, przyznała, że dzięki leczeniu życie ich rodziny zmieniło się diametralnie.

„Pojawił się spokój wewnętrzny, że choroba nie postępuje, radość z codziennych postępów córki, odciążenie fizyczne, bo Oliwka jest w stanie wykonać wiele rzeczy samodzielnie. Lek otrzymała, gdy miała 1,5 roku, choroba się zatrzymała, i zaczęła siedzieć i raczkować. Efekty przeszły nasze oczekiwania, bo nie spodziewaliśmy się, że Oliwka zacznie chodzić” - opowiadała Jagoda Rabczuk. 

„Mamy dane z NFZ, mamy dane z systemu, mamy dane z przeróżnych badań, które nasza Fundacja stara się regularnie zbierać i publikować, i dzięki temu wiemy, że leczenie działa, że decyzje o jego wprowadzeniu były bardzo dobre i że razem, tylko razem, pokonamy rdzeniowy zanik mięśni, i pani profesor, która jest zawsze z nami, i ministerstwo, i NFZ, i nasi pacjenci” - podsumowała spotkanie Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA. 

Pełny zapis konferencji na kanale YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=sfz4o1KsSTM 

Źródło informacji: PAP MediaRoom